Varianti genetiche presenti nel Dna materno possono aumentare il rischio di errori cromosomici negli embrioni e contribuire in modo significativo alla perdita della gravidanza. E’ quanto emerge da uno studio guidato dalla Johns Hopkins University e pubblicato sulla rivista Nature. Il lavoro e’ coordinato da Rajiv McCoy, biologo computazionale della Johns Hopkins, con Sara Carioscia, dottoranda, e Arjun Biddanda, ricercatore post-dottorato della stessa universita’.
Analizzando i dati genetici di circa 139.000 embrioni ottenuti tramite fecondazione in vitro, appartenenti a oltre 23.000 coppie, i ricercatori hanno identificato forti associazioni tra specifiche varianti nei geni materni e la probabilita’ che un embrione presenti un numero anomalo di cromosomi, una delle principali cause di aborto spontaneo. Tra i geni coinvolti spicca SMC1B, fondamentale per mantenere uniti i cromosomi durante la formazione degli ovociti.
Lo studio mostra che questi meccanismi agiscono fin dalle primissime fasi dello sviluppo e che le differenze genetiche ereditarie contribuiscono alla variabilita’ individuale nel rischio di perdita della gravidanza, oltre all’effetto ben noto dell’eta’ materna. Al lavoro hanno collaborato ricercatori dell’Universita’ di Copenaghen, tra cui Eva R. Hoffmann, e di Natera Inc. Secondo gli autori, i risultati migliorano la comprensione della riproduzione umana e potrebbero in futuro favorire lo sviluppo di strategie per ridurre il rischio di aborto spontaneo.
