CALTANISSETTA – “La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una patologia neurodegenerativa a decorso progressivo e prognosi infausta, causata dalla degenerazione dei motoneuroni centrali e periferici e caratterizzata clinicamente da una progressiva riduzione di forza, trofismo e funzione muscolare fino alla completa paralisi”. Il neurologo Paolo Volanti, referente del Centro di Riferimento Regionale per il management riabilitativo e lo studio della SLA, ci illustra il volto ‘atroce’ di una malattia terribile. “Possono essere presenti, inoltre, difficoltà nell’articolazione della parola (disartria) e nella deglutizione (disfagia) nonché secondaria compromissione respiratoria (sindrome restrittiva). Oltre la comune forma sporadica, che comprende circa il 90% dei casi di malattia, si distingue una forma familiare che rappresenta il restante 5-10%. Il decorso è rapidamente progressivo, con accumulo di severa disabilità e, sebbene la progressione di malattia possa essere differente tra i vari soggetti, la sopravivenza media dall’esordio della sintomatologia è di circa 3 anni. La morte sopravviene di solito per insufficienza respiratoria. Al momento, ad eccezione del riluzolo (farmaco che in media rallenta la progressione di malattia dai 3 ai 6 mesi) non esiste una terapia specifica, ma trattamenti sintomatici (farmacologici e riabilitativi), trattamenti di supporto (PEG e ventilazione meccanica) e cure palliative terminali. L’approccio più efficace (rallentata progressione di malattia – miglioramento della qualità della vita) è quello derivante da una “presa in carico globale” del paziente da parte di strutture assistenziali articolate (Centri di Riferimento) multidisciplinari, in un “continuum” assistenziale che ha inizio subito dopo la comunicazione diagnostica e si conclude con la gestione degli stadi terminali”
La situazione statistica (termine freddo e crudo), l’Epidemiologia (incidenza, prevalenza, mortalità) ed etiopatogenesi (cause/fattori di rischio) della SLA.
“L’incidenza annuale (numero di nuovi casi/anno) di malattia è variabile, tra 0.6 e 2.6/100.000 abitanti, aumenta proporzionalmente in funzione dell’età con un picco tra i 55 ed i 75 anni ed una predominanza nel sesso maschile. La prevalenza (numero totale dei casi in un determinato periodo) è compresa tra 0.8 e 7.3/100.000 abitanti. Ad eccezione della Sardegna, dove si sono evidenziati tassi di incidenza oltre il triplo della media italiana, gli studi epidemiologici finora condotti in Italia hanno dimostrato dati complessivi di incidenza, prevalenza e mortalità (1 su 7-800) sostanzialmente sovrapponibili a quelli degli altri paesi occidentali. Anche un recente studio condotto su 5 province siciliane (tra le quali Caltanissetta) ha evidenziato dati di incidenza (1.6/100.000) e prevalenza (6/100.000) equivalenti. A proposito della provincia di Caltanissetta, infine, è in corso un importante studio sulla frequenza delle forme familiari (da evidenze preliminari più alta dell’atteso) e della mutazione C9ORF72. Le cause specifiche della malattia sono ancora sconosciute, ma si è ormai concordi nel ritenere la SLA una patologia multifattoriale, derivante da una interazione tra predisposizione genetica e fattori ambientali. Diverse sono le ipotesi etiopatogenetiche (eccitotossicità, autoimmunità, deficit di fattori neurotrofici, stress ossidativo, etc.), così come i possibili fattori di rischio ipotizzati (attività fisica intensa, fumo, enterovirus, residenza in aree rurali/montane, agenti tossici, etc)”.
Qual’è lo stato attuale della ricerca? “Sul versante della ricerca lo sforzo è duplice: conoscere le cause della patologia e trovare delle terapie efficaci. In riferimento al primo punto, nel corso degli ultimi anni i dati più interessanti sono emersi dalla ricerca cosiddetta “genetica”, con la scoperta di diversi (oltre il già noto SOD-1) nuovi geni coinvolti nella malattia, alcuni dei quali (C9ORF72) anche in una percentuale rilevante (4-10%) di forme sporadiche. A proposito delle principali terapie sperimentali attualmente in corso in Italia, invece, ricordo lo Studio sul trapianto di cellule staminali umane neurali nella SLA” (cosiddetto protocollo Vescovi) e lo Studio basato sul trattamento con alte dosi di ciclofosfamide seguito dalla reinfusione di cellule staminali ematopoietiche precedentemente prelevate (cosiddetto protocollo Melazzini)”.
La sua incontrovertibile esperienza, professionalità e conoscenza dela Sla a servzio della fondazione Maugeri. “Da oltre 20 anni la Fondazione Maugeri ha sviluppato un modello di assistenza multidisciplinare per i pazienti affetti da SLA, tuttora di riferimento in ambito nazionale e internazionale. In Sicilia, presso l’U.O. di Neuroriabilitazione Intensiva di Mistretta (ME) è operativo il “Centro di Riferimento Regionale per il management riabilitativo e lo studio della SLA”. Il Centro, che opera in stretta collaborazione con altri Centri di riferimento regionali e nazionali, si avvale di un team multidisciplinare e si occupa di: a) presa in carico assistenziale post-diagnostica (trattamenti sintomatici e di supporto, riabilitazione specifica multidisciplinare, rilascio piano terapeutici e prescrizioni); b) attività di ricerca (sperimentazione farmacologica – trials clinici, studio dei modifiers genotipici e fenotipici di malattia). Il Centro, infine, collabora con le Associazioni dei pazienti (AISLA) in tutte le fasi di programmazione delle iniziative di formazione e di informazione”.
Il suo contatto quotidiano con i pazienti, la convivenza continuativa con la loro sofferenza. “La vita può essere bella e interessante, nonostante la malattia. Anzi, anche “grazie” ad essa. L’affiancare e supportare, per quanto di mia competenza, i malati e i familiari nel loro slogan “Contro la SLA, per godere ogni minuto del miracolo della vita”, è la cosa per me più gratificante. Da medico e da uomo. Nonostante la SLA che ci ha fatto incontrare, ringrazio Davide, Michele, Osvaldo, Amalia, Paola e tutti gli altri ‘amici’, per avermi insegnato a guardare la vita con occhi diversi”.
