Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oggi oscilla tra le 7-8mila, cifra che cresce con i progressi della ricerca genetica, per cui si può parlare di un interessamento di milioni di persone.
In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10mila abitanti, con un’incidenza di circa 19mila nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie che li seguono.
Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica, tra cui le malformazioni congenite rappresentano il 45% e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari il 20%. Per i pazienti in età adulta, invece, le più frequenti sono le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e quelle del sangue e degli organi ematopoietici (18%). Di questo si è discusso nel webinar ‘MALATTIE RARE. FOCUS SICILIA’, organizzato da Motore Sanità.
Pensa alle famiglie dei malati anche Carmelo Pullara, Vice Presidente Commissione “VI – Salute, Servizi Sociali e Sanitari” Regione Siciliana: “È importante sostenere la famiglia non solo sul piano pratico e funzionale, ma soprattutto sul piano psicologico verso l’accettazione di una patologia di un proprio caro”, ha precisato durante il suo intervento. “La cosa ulteriormente non accettabile nelle malattie rare”, ha poi aggiunto, «è la diversità di approccio tra le diverse Regioni. Ecco allora che dovremmo utilizzare i recovery fund anche per colmare questi gap di assistenza”.
Non sono gli unici nodi da sciogliere: “Tra i problemi la prescrizione di farmaci ad alto costo, la gestione di patologie così complesse e l’opportunità alla gestione pubblico-privata, laddove sono state sollevate delle osservazioni a proposito di un sistema non più proseguibile”, ha chiosato Placido Bramanti, Presidente del Coordinamento Malattie Rare Regione Sicilia. “Io stesso mi sono attivato sia in veste della mia recente carica di Presidente del Coordinamento Malattie Rare Regione Sicilia, sia in qualità di neurologo, perché conosco bene i problemi delle persone con queste malattie e delle loro famiglie. I disagi sono notevoli e l’auspicio mio è quello di arrivare al più presto a una determinazione di questa intricatissima matassa burocratica-economica-gestionale”.
